AlphaMissense obiecuje przewidzieć, jak niebezpieczna jest mutacja genetyczna.
Naukowcy z DeepMind, jednej z firm Google zajmujących się sztuczną inteligencją (AI), zaprezentowali nowe narzędzie do przewidywania, czy mutacje genetyczne są potencjalnie patogenne, czy nie, co stanowi postęp, który może pomóc w badaniach nad rzadkimi chorobami.
Narzędzie koncentruje się na tzw. mutacjach zmiany sensu, w przypadku których następuje zmiana pojedynczego nukleotydu, co oznacza, że wpływa to na jedną literę kodu DNA.
Jeśli porównasz DNA z alfabetem, mutacja zmiany sensu jest jak literówka i może zmienić powstały aminokwas.
U człowieka występuje około 9 000 takich mutacji, z których większość jest łagodna. Jednak niektóre z tych mutacji są odpowiedzialne za choroby takie jak mukowiscydoza, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa czy rak – precyzuje DeepMind.
Obecnie u ludzi zaobserwowano cztery miliony tych mutacji, ale tylko dwa procent z nich sklasyfikowano jako patogenne lub łagodne.
W sumie istnieje 71 milionów możliwych mutacji tego typu. Jak podała firma, zostały one sprawdzone za pomocą narzędzia AlphaMissense, które potrafiło sklasyfikować 89 procent z nich.
Jak działa AlphaMissense?
Każdej mutacji przyznano punktację od 0 do 1, wskazując ryzyko, że jest ona chorobotwórcza, tj. powoduje chorobę. AlphaMissense przewidziała, że 57 procent było prawdopodobnie łagodnych, a 32 procent prawdopodobnie patogennych, a pozostała część nie była pewna.
Baza danych została upubliczniona i dostępna dla wszystkich naukowców za pośrednictwem GitHuba, platformy służącej do przechowywania i udostępniania kodu komputerowego. Wyniki badania opublikowano we wtorek w czasopiśmie Science.
„Autorzy wykazują doskonałą wydajność AlphaMissense” – napisali eksperci Joseph Marsh i Sarah Teichmann w artykule opublikowanym również w czasopiśmie Science.
Narzędzie zostało przeszkolone w oparciu o bazę danych DNA ludzi i naczelnych, co pozwoliło mu rozpoznać dominujące mutacje genetyczne.
Jun Cheng, naukowiec z Google DeepMind, wyjaśnił, że narzędzie to może określić, czy sekwencja białka jest niepokojąca, czy nie.
Dodał, że przewidywania te mogą zwiększyć częstość diagnozowania rzadkich chorób i pomóc w odkryciu nowych genów odpowiedzialnych za te choroby.
Pośrednio może to doprowadzić do opracowania nowych metod leczenia – twierdzą naukowcy, przestrzegając jednak, że nie należy stosować samego preparatu AlphaMissense do postawienia diagnozy.
AlphaMissense powstał w oparciu o AlphaFold, kolejny program do uczenia maszynowego wprowadzony przez Google DeepMind w 2018 roku, który udostępnił największą bazę danych białek zawierającą ponad 200 milionów dostępnych struktur.
