Dzięki terapii genowej kilkoro dzieci urodzonych z dziedziczną głuchotą usłyszało.
Niewielkie badanie opublikowane w środę dokumentuje, że znacząco przywrócił słuch pięciorgu z sześciorga dzieci leczonych w Chinach.
We wtorek Szpital Dziecięcy w Filadelfii ogłosił podobną poprawę u leczonego tam 11-letniego chłopca. Na początku tego miesiąca chińscy badacze opublikowali badanie, które wykazało to samo u dwójki innych dzieci.
Jak dotąd terapie eksperymentalne są ukierunkowane tylko na jedną rzadką chorobę.
Naukowcy twierdzą jednak, że podobne metody leczenia mogą pewnego dnia pomóc znacznie większej liczbie dzieci cierpiących na inne rodzaje głuchoty spowodowanej genami. Na całym świecie 34 miliony dzieci cierpi na głuchotę lub ubytek słuchu, a geny są odpowiedzialne za aż 60 procent przypadków.
Dziedziczna głuchota to najnowsza choroba, na którą naukowcy skupiają się za pomocą terapii genowej, która została już zatwierdzona do leczenia takich chorób, jak niedokrwistość sierpowatokrwinkowa i ciężka hemofilia.
Dzieciom z dziedziczną głuchotą często wszczepia się urządzenie zwane implantem ślimakowym, które pomaga im słyszeć dźwięki.
„Żadne leczenie nie jest w stanie odwrócić utraty słuchu… Dlatego zawsze staraliśmy się opracować terapię” – powiedział Zheng-Yi Chen z bostońskiego Mass Eye and Ear, starszy autor badania opublikowanego w środę w czasopiśmie Lancet. „Nie moglibyśmy być bardziej szczęśliwi i podekscytowani wynikami”.
Zespół uchwycił postępy pacjentów na filmach. Na jednym widać dziecko, które wcześniej w ogóle nie słyszało, spoglądające wstecz w odpowiedzi na słowa lekarza sześć tygodni po leczeniu. Inny przedstawia małą dziewczynkę 13 tygodni po zabiegu, która powtarza słowa ojca, matki, babci, siostry i „kocham cię”.
Jak działa terapia?
Wszystkie dzieci biorące udział w eksperymentach cierpią na schorzenie stanowiące od 2 do 8 procent dziedzicznej głuchoty.
Jest to spowodowane mutacjami w genie odpowiedzialnym za białko ucha wewnętrznego zwane otoferliną, które pomaga komórkom rzęsatym przekazywać dźwięk do mózgu. Jednorazowa terapia polega na dostarczeniu funkcjonalnej kopii tego genu do ucha wewnętrznego podczas zabiegu chirurgicznego. Większość dzieci leczono na jedno ucho, choć w badaniu dwuosobowym jedno dziecko było leczone na oba uszy.
Badanie z udziałem szóstki dzieci odbyło się na Uniwersytecie Fudan w Szanghaju, a jego współpracownikiem była dr Yilai Shu, która przeszkoliła się w laboratorium Chena, które współpracowało przy badaniach. Fundatorami są chińskie organizacje naukowe i firma biotechnologiczna Shanghai Refreshgene Therapeutics.
Naukowcy obserwowali dzieci przez około sześć miesięcy. Nie wiedzą, dlaczego u jednego z nich leczenie nie zadziałało. Ale pięciu pozostałych, którzy wcześniej byli całkowicie głusi, teraz słyszy regularne rozmowy i rozmawia z innymi. Chen szacuje, że obecnie słyszą na poziomie od 60 do 70 procent normy. Terapia nie wywołała większych skutków ubocznych.
„Drastyczna poprawa” słuchu
Wstępne wyniki innych badań były równie pozytywne.
W październiku nowojorska firma Regeneron Pharmaceuticals ogłosiła, że w badaniu sponsorowanym przez firmę Decibel Therapeutics u dziecka w wieku poniżej 2 lat zaobserwowano poprawę po sześciu tygodniach od terapii genowej.
Szpital w Filadelfii – jedno z kilku miejsc objętych testem sponsorowanym przez spółkę zależną Eli Lilly o nazwie Akouos – poinformował, że ich pacjent, Aissam Dam z Hiszpanii, po raz pierwszy usłyszał dźwięki po leczeniu w październiku. Chociaż są stłumione, jakby miał na sobie piankowe zatyczki do uszu, teraz słyszy głos ojca i samochody na drodze, powiedział dr John Germiller, który kierował badaniami w Filadelfii.
„To była radykalna poprawa” – stwierdził Germiller.
„Jego słuch poprawił się ze stanu całkowitej i głębokiej głuchoty, bez żadnych dźwięków, do poziomu łagodnego do umiarkowanego ubytku słuchu, który można określić jako łagodną niepełnosprawność. To jest bardzo ekscytujące dla nas i wszystkich”.
Dr Lawrence Lustig z Uniwersytetu Columbia, który bierze udział w badaniu Regeneron, powiedział, że chociaż dzieci biorące udział w tych badaniach nie osiągnęły doskonałego słuchu, „nawet umiarkowany powrót do zdrowia u tych dzieci jest dość zdumiewający”.
Dodał jednak, że pozostaje wiele pytań, np. jak długo potrwa terapia i czy słuch u dzieci będzie się nadal poprawiał.
Ponadto niektórzy uważają terapię genową głuchoty za problematyczną z etycznego punktu widzenia.
Teresa Blankmeyer Burke, głucha profesor filozofii i bioetyk na Uniwersytecie Gallaudet, napisała w e-mailu, że nie ma konsensusu co do potrzeby terapii genowej ukierunkowanej na głuchotę.
Podkreśliła również, że głuchota nie powoduje poważnych ani śmiertelnych chorób, takich jak na przykład anemia sierpowatokrwinkowa. Powiedziała, że ważne jest, aby współpracować z członkami społeczności niesłyszących w sprawie priorytetowego traktowania terapii genowej, „zwłaszcza że przez wielu jest ona postrzegana jako potencjalne zagrożenie egzystencjalne dla rozkwitu społeczności osób niesłyszących migujących”.
Tymczasem naukowcy stwierdzili, że ich prace postępują naprzód.
„To prawdziwy dowód na to, że terapia genowa działa” – powiedział Chen. „To otwiera całe pole”.
